Ciwon Gaucher

Labaran Gaucher wata cuta ce mai wuya, wanda ke haifar da tarawa a wasu ƙwayoyin jiki (da farko a hanta, yalwa da kasusuwan kasusuwan) na takaddun wadata. A karo na farko da aka gano wannan cuta kuma likitan Faransa Philip Gaucher ya bayyana a shekarar 1882. Ya samo ƙwayoyin magungunan marasa lafiya tare da kara girma, wanda ƙananan ƙwayoyin suka tara. Bayan haka, an fara amfani da waɗannan kwayoyin jikinsu Gaucher cells, da kuma cutar, daidai da cutar, Gaucher.

Lysosomal ajiya cututtuka

Harkokin Lysosomal (cututtuka na haɗuwa da lipids) sunaye ne na kowa don yawan cututtukan cututtuka da suka haɗu da rushewa daga ƙwayar cutar kwayar cutar wasu abubuwa. Saboda cututtuka da rashi na wasu enzymes, wasu nau'in lipids (alal misali, glycogen, glycosaminoglycans) ba su rabu kuma ba a cire su daga jikin ba, amma suna tara a cikin kwayoyin halitta.

Kwayoyin Lysosomal suna da wuya. Saboda haka, mafi yawancin abu - Gaucher cuta, yana faruwa tare da matsakaita mita na 1: 40000. An ba da mita a matsakaici saboda cutar ta zama haɗari a cikin yanayin da aka yi da maƙasudin jini da kuma a wasu ƙananan kabilanci wanda zai iya faruwa har zuwa sau 30 more sau da yawa.

Kayan Kayan Gaucher

Wannan cututtuka ta haifar da lahani a cikin gwargwadon da ke da alhakin kira na beta-glucocerebrosidase, wani enzyme wanda ke haifar da rufewar wasu ƙwayoyi (glucocerebrosides). A cikin mutanen da wannan cututtukan suke, isar da take bukata ba ta isa ba, saboda ƙwayoyi ba su rabu ba, amma suna tarawa cikin sel.

Akwai nau'in Gaucher guda uku:

1. Nau'in farko. Mafi nau'i mai sauƙi da sau da yawa. Yawancin ciwon rashin ciwo a cikin rami, ƙananan ƙwayar hanta. Tsarin kulawa na tsakiya ba shi da tasiri.
2. Nau'in na biyu. Abubuwa da yawa suna faruwa tare da mummunar lalacewar neuronal. Yana nuna kanta yawanci a lokacin da ya fara jariri kuma yawanci yakan kai ga mutuwa.
3. Nau'in na uku. Harsashin jariri. An bincika yawanci a shekaru 2 zuwa 4. Akwai raunuka na tsarin hematopoiet (kasusuwa na kasusuwan) da kuma kututturewa marasa ƙarfi na tsarin jin tsoro.

Cututtuka na Gaucher Cutar

Lokacin da cutar, Gaucher kwayoyin sukan hadu a cikin gabobin. Na farko an sami karuwa a cikin rami, sa'an nan kuma hanta, akwai ciwo a kasusuwa. Bayan lokaci, ci gaba da cutar anemia , thrombocytopenia, zubar da jini maras kyau. A cikin cututtukan cututtuka 2 da 3, kwakwalwa da kuma juyayi suna ci gaba. A matsayi na 3, daya daga cikin mafi alamun bayyanar cututtuka na lalacewar tsarin juyayi shine cin zarafin ido.

Sanin asalin Gaucher's Disease

Za a iya gano cutar Gaucher ta hanyar binciken kwayoyin glucocerebrosidase. Duk da haka, wannan hanya tana da mahimmanci da tsada, saboda haka an mayar da su a lokuta masu wuya, lokacin da ganewar cutar ta kasance mai wuya. Mafi sau da yawa, ana gane ganewar asali lokacin da aka gano kwayoyin Gaucher a cikin kututture daga kasusuwa ko kuma kara girma a cikin kwayar halitta. Za a iya amfani da radiyo na kasusuwa don gano cututtuka masu halayyar da ke hade da lalacewar kasusuwa.

Jiyya na Gaucher Cutar

A yau, hanyar hanyar da ta dace kawai ta magance cutar - hanyar hanyar canzawa tare da imiglucerase, magani wanda ya maye gurbin ɓacin rai a cikin jiki. Yana taimaka wajen rage ko tsayar da sakamakon lalata kwayoyin halitta, mayar da tsarin al'ada ta al'ada. Magungunan ƙwayoyi Ana buƙatar a gudanar da su a kai a kai, amma a nau'in cutar 1 da 3 suna da tasiri sosai. A cikin mummunan nau'i na cutar (irin 2) kawai ana amfani da maganin farfadowa. Har ila yau, tare da raunuka masu tsanani na gabobin ciki, da cire ƙwanƙwasa, yaduwar launuka na kasusuwa za a iya yi.

Canji na kasusuwa na kasusuwa ko kwayoyin kwayar halitta tana nufin wani farfadowa mai mahimmanci tare da yawan ƙimar mutuwa kuma an yi amfani dashi azaman karshe idan duk wata hanyar kulawa ba ta da tasiri.